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基因测序经坎坷重开 防治出生缺陷可发展 toutiao

2019-01-13 09:06:04
基因测序经坎坷重开 防治出生缺陷可发展

基因测序是一项运用于产前诊断、遗传病诊断等领域的临床技术,具有、安全、无创等优势。记者近期在多地采访了解到,基因测序在筛查拦截新生儿常见出生缺陷方面收效明显,产前基因检测领域经过“叫停—重启”的坎坷后,正告别“野蛮生长”逐渐步入正轨。业内人士和专家认为,基因测序在减少出生缺陷等方面前景可期,应加大规范和扶持力度,借助基因测序技术“像消灭天花一样,消灭部分常见类出生缺陷”。

基因测序确诊率达99%拦截唐氏综合征收效明显

家住武汉汉口的杨灿怀孕4个多月时,产前血清检查显示为高危孕妇,需羊水穿刺检查胎儿是否存在唐氏综合征,这种常见的出生缺陷将导致新生儿出现智障和畸形等情况。杨女士在武汉市妇幼保健院咨询时,医院建议她选择产前无创基因检测做进一步筛选,避免羊水穿刺对胎儿的影响。

产前无创基因检测,是指利用基因测序技术,结合生物信息分析,准确得出胎儿出现唐氏综合征等染色体非整倍的出生缺陷风险率。第三军医大学西南医院妇产科主任梁志清教授介绍,相对于传统的血清筛查及羊水穿刺,只需对孕妇抽血做产前无创基因检测,具有、安全、无创等优势,能有效提高出生缺陷筛查率。

记者采访了解到,因羊水穿刺有1%的胎儿流产或致残风险,很多高危孕妇不愿接受穿刺,选择“赌一把”,导致很多出生缺陷患儿未能及时检测确诊,错过干预时机降生,导致各地出生缺陷率居高不下。

出生缺陷高发,给家庭和社会带来沉重负担宝宝止咳化痰吃什么药
,已成为我国重大公共卫生和民生难题。据卫生部门权威数据显示儿童感冒药
,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷数约90万例,常见出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍等。

应用于孕妇产前检测的基因测序技术,目前在拦截和防治唐氏综合征方面成效初显。以武汉市妇幼保健院为例,以往每年有3000多个唐氏高危孕妇需进行羊水穿刺,每年只能查出10个不到的唐氏胎儿。在接诊孕妇数量没有太大变化情况下,自医院对高危孕妇开展产前基因检测后,仅2013就确诊30多个唐氏胎儿。

武汉市妇幼保健院一位产前诊断医师介绍,唐氏综合征胎儿出现率历年来较为稳定,以往很多高危孕妇不愿接受羊水穿刺,导致很多存在唐氏综合征等出生缺陷的胎儿降生。借助基因检测,医院当前每月平均能查出两至三个唐氏胎儿,为及时介入降低出生缺陷率创造有利条件。

据业内人士介绍宝宝反复发烧怎么回事
,目前产前基因测序主要针对血清检测为唐氏综合征高危的孕妇,基因测序检测呈阳性的孕妇,再接受羊水穿刺的确诊率达99%,呈现阴性即可排除。一次产前基因测序费用在两千元左右。随着技术普及、样本增多以及市场竞争放开,今后产前基因测序价格将降至千元左右。

经历“叫停-重启”后临床试点“再开闸”

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